DNA- en stamcelonderzoek naar beschermende factoren voor aorta aneurysma’s
In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren of een prijs winnen. Daar ben je dan fier op en dat geeft je een boost. Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en familie die dag in dag uit in teamverband zich inzetten voor hun onderzoek, voor het verbeteren en zelfs redden van mensenlevens ook een applaus, aandacht en steun. Hun doorzettingsvermogen is werkelijk inspirerend.
Getuigenis - Toby Alderweireld
Onderzoek naar zeldzame erfelijke hartziekten
Onderzoek
Op jonge leeftijd (< 45) is een erfelijke hartziekte de belangrijkste reden voor plotse hartdood, in België overlijdt één op de drie mensen aan plotse hartdood. Een erfelijke hartziekte heeft levensbelangrijke implicaties voor gemiddeld maar liefst 8 andere familieleden. Een snelle opsporing, juiste diagnose en passende behandeling zijn dus uiterst noodzakelijk. Dankzij innovatief onderzoek werd er al heel wat vooruitgang geboekt, maar de strijd is nog niet gestreden.
Het Marfan syndroom is zo’n zeldzame erfelijke ziekte die het bindweefsel in je lichaam verzwakt. De oorzaak is een afwijking in één gen. Genezing is niet mogelijk, wel wordt er intensief onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Omdat het bindweefsel minder sterk is, kan dit gevolgen hebben voor het hart, de bloedvaten, het skelet, de ogen en de huid. Niet iedereen met Marfan heeft kenmerken en de ernst van de kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Het is net uit die verschillen dat het onderzoek wil leren, om zo beschermende genen te ontdekken. En in te zetten in een innovatieve behandeling.
De aorta
De aorta is het belangrijkste bloedvat vanuit het hart naar de rest van het lichaam. Wanneer de aorta te wijd wordt kan een scheur of dissectie ontstaan. Deze aandoening treft vaak jonge mensen tussen de 30 en 50 jaar oud zijn. Bij een aortadissectie, een scheur, overlijdt meer dan de helft van de patiënten. Prof. dr. Bart Loeys ontdekte genetische veranderingen in talrijke nieuwe genen als oorzaak van deze aneurysma’s.
Het onderzoek naar aorta dissectie richt zich op twee cruciale vragen:
• Waarom hebben mensen met dezelfde genetische mutatie toch verschillende klinische uitkomsten?
• Kunnen we humane in vitro aorta modellen ontwikkelen om nieuwe behandelingen te ontwikkelen?
Het uiteindelijke doel van dit onderzoek is niet alleen het ontrafelen van de mysteries rondom erfelijke oorzaken van plotse hartdood, maar ook het ontwikkelen van effectieve behandelingen. Van zodra we ontdekken waarom de ene persoon wel heel ziek wordt en de andere niet, terwijl ze wel de zelfde genetische afwijking hebben, kunnen we gepersonaliseerde behandelingen ontwikkelen. Door het gebruik van ‘aorta-on-a-chip’ modellen kunnen de verschillen beter onderzocht worden. Om zo uiteindelijk innovatieve oplossingen te verkennen. Door gebruik te maken van de studie van aorta stamcellen, streven onderzoekers naar betere genetische voorspellers van klinische uitkomsten en een dieper inzicht in de variabiliteit. Dit biedt een uitstekend doelwit voor behandelingen. Om dit te bereiken, is het noodzakelijk om 40 cellijnen op te zetten. Elke stamcellijn kost 12.000 EUR, wat aangeeft dat financiële steun essentieel is voor het voortzetten van dit veelbelovende onderzoek naar erfelijke oorzaken van plotse hartdood en aorta dissectie.
Interview Romain en Ludivine Alderweireldt-Verboogen
Als ouders van Aurélien en oprichters van 101 Génomes. Kunnen jullie ons meer vertellen over jullie missie?
Ludivine: Toen we hoorden dat Aurélien een zeldzame ziekte had die erg gevaarlijk was voor zijn hart, besloten we onderzoek te steunen, zodat er zo snel als mogelijk nieuwe behandelingen beschikbaar zouden zijn.
De geneticus die onze zoon de diagnose stelde, sprak met ons over genomica en de studie van interacties tussen genen, een veelbelovende weg voor een beter begrip en behandeling van zeldzame ziekten. Romain deed een ontdekking die ons ertoe bracht de 101 Génomes foundation op te richten. We zamelden geld in en brachten de grootste artsen en onderzoekers gespecialiseerd in het Marfan-syndroom samen rond het GEMS-project: de zoektocht naar beschermende genen bij het Marfan-syndroom. Wij hebben de noodzakelijke voorwaarden geschapen om dit onderzoek te kunnen uitvoeren.
Tegenwoordig zijn we erg trots dat 111 Marfan-patiënten over de hele wereld hun genomische gegevens beschikbaar hebben gesteld voor onderzoek, waardoor een unieke hulpbron is ontstaan die waarschijnlijk nu al het grootste Marfan-genomische cohort ter wereld vormt! Elke extra deelnemer vergroot de kans dat dit zal leiden tot nieuwe therapieën voor Aurélien en vele andere kinderen.
Wat motiveerde jullie om samen met Toby aan dit project deel te nemen?
Romain: Het is een heel mooi verhaal! Aurélien werd geboren op een wedstrijddag van de Rode Duivels en we hoorden vanuit de verloskamer na elk doelpunt de vreugdekreten van de supporters op straat. Zoals alle Belgen zijn wij met de kinderen enthousiast over de heldendaden van de Rode Duivels. De hele familie is duidelijk fan van Toby, uiteraard omdat hij dezelfde achternaam heeft als wij maar ook zeker vanwege de waarden die hij belichaamt op het veld. Tijdens een evenement georganiseerd door de UZA foundation vertelde ik dat er twee sterren in Antwerpen waren: Prof. dr. Bart Loeys, specialist in zeldzame ziekten, en…Toby Alderweireld die toen net een ongelooflijk doelpunt had gescoord waardoor zijn team het Belgisch kampioenschap kon winnen. De UZA foundation nam contact op met Toby en hij stemde ermee in om ons te ontmoeten zodat we ons wetenschappelijk project aan hem konden voorstellen. Toby wilde begrijpen wat we aan het doen waren, hij zei een aantal zeer ontroerende dingen en we hadden duidelijk dezelfde waarden.
Toen we Aurélien voorstelden Toby te ontmoeten lichtte zijn gezicht op met een prachtige glimlach. Aurélien wilde heel graag samen met Toby het bewustzijn over de strijd tegen zeldzame ziekten op een positieve manier vergroten. De opnamedag was vol emoties. Het was echt een prachtige ontmoeting en een magisch moment voor Aurélien!
Wat betekenen Prof. dr. Bart Loeys en de UZA foundation voor jullie?
Ludivine – Bart is onze kampioen op het gebied van zeldzame ziekten en het Marfan-syndroom: voorzitter van de wetenschappelijke commissie van de 101 Génomes Foundation, sinds 2018 is hij hoofdonderzoeker van de GEMS-studie. We hadden het geluk hem te ontmoeten, want naast een eminent persoon in zijn vakgebied (geneticus, onderzoeker en cardio-kinderarts), is hij ook een persoon die gepassioneerd betrokken is bij zijn onderzoek en zeer aandachtig is voor zijn patiënten.
Samenwerken met Bart is een voorrecht maar ook een plezier: ondanks drukke dagen is Bart altijd beschikbaar, aangenaam en ontzettend efficiënt. Zonder hem hadden wij onze doelstellingen niet kunnen bereiken en daar zijn wij hem zeer dankbaar voor.
De UZA foundation waarmee we al drie jaar samenwerken om de zoektocht naar beschermende genen voor GEMS te financieren, is voor ons de organisatie van alle mogelijkheden, aangezien het de financiering van ons hoofdonderzoek mogelijk maakt en het voor Aurélien mogelijk heeft gemaakt om Toby Alderweireld te ontmoeten!
Als er een Wereldbeker bestond voor de strijd tegen zeldzame ziekten, dan zou dit team die moeten winnen