Grant neurodegeneratieve ziekten - DFNA9

Prof. Marc Lammers - senior staflid N.K.O. 

DFNA9 is een autosomaal dominante, progressieve vorm van perceptief gehoor- en evenwichtsverlies die frequent voorkomt in België. Door de progressie van het gehoorverlies komen de meeste patiënten uiteindelijk in aanmerking voor een cochleair implantaat (CI). DFNA9 gaat echter gepaard met ernstige degeneratie van de gehoorzenuw, hetgeen de effectiviteit van CI’s beperkt. Met behulp van een matched case-control studie willen wij deze neurodegeneratie met behulp van elektrofysiologie bestuderen.

Met het CI kunnen elektrisch opgewekte samengestelde actiepotentialen van de zenuw (eCAP) en elektrocochleografie (ECochG) uitgevoerd worden. Geavanceerde stimulatieparadigma’s, waarvan sinds kort bekend is dat ze betrouwbaar neurodegeneratie voorspellen in diermodellen, zullen nu in dit onderzoek voor het eerst worden toegepast om de snelheid en ernst van degeneratie te bestuderen in specifieke patiënten populaties. We verwachten dat de elektrofysiologisch data zal aantonen dat de DFNA9-patiënten een versnelde degeneratie hebben ten opzichte van andere CI-gebruikers en dat de mate van functionele zenuwdegeneratie (gemeten met eCAPs) negatief gecorreleerd is met de aanwezigheid van overgebleven cochleaire haarcellen (gemeten met ECochG).

Deze studie zal bijdragen aan een beter begrip van de progressie van DFNA9. In bredere zin zal de relatief homogene DFNA9-populatie dienen als model-populatie om de impact van neurodegeneratie op CI-functie in het algemeen te onderzoeken.