Grant Neonatologie

Prof. dr. Bart Loeys - Diensthoofd Medische Genetica

De Neonatale Screening bij pasgeborenen (NBS) heeft als doel baby's met ernstige aangeboren aandoeningen te identificeren, zodat ze tijdig behandeld kunnen worden. Momenteel zijn 18 metabole aandoeningen opgenomen in het Vlaamse NBS-programma. We staan aan de vooravond van een belangrijke innovatie in NBS, met name de implementatie van whole-genome sequencing (WGS). Dit zal de detectie van veel meer aandoeningen mogelijk maken en kan nuttige informatie opleveren voor de hele levensloop van een individu. De specifieke uitdagingen met betrekking tot infrastructuurnoden, interpretatie van gegevens en ethische overwegingen van genomische NBS moeten nog verder worden onderzocht. We willen in het UZA een pilootstudie uitvoeren om de haalbaarheid en klinische impact van genomische NBS en de perceptie van ouders te beoordelen. Dit zou een primeur zijn in Vlaanderen en het UZA een koploper positie bezorgen. Een cohorte van 100 gezonde pasgeborenen en 100 kritiek zieke pasgeborenen zal gerekruteerd worden en getest voor 126 ernstige en behandelbare genetische aandoeningen, gevolgd door rapportering van de resultaten en klinische opvolging. Vragenlijsten zullen uitgedeeld worden aan de ouders om hun mening en aanvaardbaarheid van WGS in NBS te onderzoeken. De bevindingen van onze studie zullen gepubliceerd worden en onmisbare informatie opleveren voor de Vlaamse/Belgische overheid.