Romain, Ludivine en Toby tegen zeldzame ziekten

Wat heeft u gemotiveerd om mee te doen met dit project rond zeldzame ziekten?

Toby: Via een contact kreeg ik kennis van het project en de ouders van Aurélien, Romain en Ludivine. Aurélien heeft het syndroom van Marfan. Het syndroom van Marfan is één van de ‘zeldzame ziekten’ en bij deze is genezing niet mogelijk.
Na een gesprek met de mensen van UZA foundation, deze organisatie ondersteunt klinisch wetenschappelijke projecten van het UZA en UAntwerpen, maakte ik ook kennis met Prof. Dr. Bart Loeys die me toelichting gaf over het onderzoek dat hij en zijn onderzoeksteam doen naar o.m. dit syndroom, wat zij realiseren is bijzonder en hoopgevend.
De gedrevenheid en de inzet van onderzoekers zoals Bart maar absoluut ook van Romain en Ludivine, overtuigde me dat ik hier misschien kon helpen, al was het maar door deze zeldzame ziekte en het onderzoek in de kijker te zetten.
Het is bewonderingswaardig om te zien hoe zij, onderzoekers en familie, als een echt team elke dag in stilte en toewijding strijden en zo ongelofelijke dingen realiseren waarvan niemand op de hoogte is.

In mijn wereld krijgen we veel aandacht en applaus wanneer we een goal scoren of een prijs winnen. Daar ben je dan fier op en dat geeft je een boost. Maar in mijn ogen verdienen deze onderzoekers en familie die dag in dag uit in teamverband zich inzetten voor hun onderzoek, voor het verbeteren en zelfs redden van mensenlevens ook een applaus, aandacht en steun. Hun doorzettingsvermogen is werkelijk inspirerend.

Jullie naam verschilt met 1 letter, speelde dat ook een rol?

Toby: Dat was zeker een goede voorzet! Natuurlijk trok het iets makkelijker m’n aandacht. Maar, wat het belangrijkste voor mij was was het verhaal van Aurélien, het syndroom van Marfan. Het respect voor wat zijn ouders al gepresteerd hadden om hieraan bekendheid te geven, het ongelooflijk onderzoek dat ze zelf al gedaan hadden, hun ontdekkingen waar medici verder mee konden, de inspanningen die ze deden om het onderzoek te steunen.
Hun inzet leveren ze natuurlijk voor hun zoon Aurélien, net als wij ook voor onze kinderen zouden doen, maar eigenlijk ook voor duizenden anderen. Op die manier voel ik me verbonden.

Als ouders van Aurélien en oprichters van 101 Génomes. Kunnen jullie ons meer vertellen over jullie missie?

Ludivine: Toen we hoorden dat Aurélien een zeldzame ziekte had die erg gevaarlijk was voor zijn hart, besloten we onderzoek te steunen, zodat er zo snel als mogelijk nieuwe behandelingen beschikbaar zouden zijn.

De geneticus die onze zoon de diagnose stelde, sprak met ons over genomica en de studie van interacties tussen genen, een veelbelovende weg voor een beter begrip en behandeling van zeldzame ziekten. Romain deed een ontdekking die ons ertoe bracht de 101 Génomes foundation op te richten. We zamelden geld in en brachten de grootste artsen en onderzoekers gespecialiseerd in het Marfan-syndroom samen rond het GEMS-project: de zoektocht naar beschermende genen bij het Marfan-syndroom. Wij hebben de noodzakelijke voorwaarden geschapen om dit onderzoek te kunnen uitvoeren.

Tegenwoordig zijn we erg trots dat 111 Marfan-patiënten over de hele wereld hun genomische gegevens beschikbaar hebben gesteld voor onderzoek, waardoor een unieke hulpbron is ontstaan ​​die waarschijnlijk nu al het grootste Marfan-genomische cohort ter wereld vormt! Elke extra deelnemer vergroot de kans dat dit zal leiden tot nieuwe therapieën voor Aurélien en vele andere kinderen.

Wat motiveerde jullie om samen met Toby aan dit project deel te nemen?

Romain: Het is een heel mooi verhaal! Aurélien werd geboren op een wedstrijddag van de Rode Duivels en we hoorden vanuit de verloskamer na elk doelpunt de vreugdekreten van de supporters op straat. Zoals alle Belgen zijn wij met de kinderen enthousiast over de heldendaden van de Rode Duivels. De hele familie is duidelijk fan van Toby, uiteraard omdat hij dezelfde achternaam heeft als wij maar ook zeker vanwege de waarden die hij belichaamt op het veld. Tijdens een evenement georganiseerd door de UZA foundation vertelde ik dat er twee sterren in Antwerpen waren: Prof. dr. Bart Loeys, specialist in zeldzame ziekten, en…Toby Alderweireld die toen net een ongelooflijk doelpunt had gescoord waardoor zijn team het Belgisch kampioenschap kon winnen. De UZA foundation nam contact op met Toby en hij stemde ermee in om ons te ontmoeten zodat we ons wetenschappelijk project aan hem konden voorstellen. Toby wilde begrijpen wat we aan het doen waren, hij zei een aantal zeer ontroerende dingen en we hadden duidelijk dezelfde waarden.

Toen we Aurélien voorstelden Toby te ontmoeten lichtte zijn gezicht op met een prachtige glimlach. Aurélien wilde heel graag samen met Toby het bewustzijn over de strijd tegen zeldzame ziekten op een positieve manier vergroten. De opnamedag was vol emoties. Het was echt een prachtige ontmoeting en een magisch moment voor Aurélien!

Wat betekenen Prof. dr. Bart Loeys en de UZA foundation voor jullie?

Ludivine: Bart is onze kampioen op het gebied van zeldzame ziekten en het Marfan-syndroom: voorzitter van de wetenschappelijke commissie van de 101 Génomes Foundation, sinds 2018 is hij hoofdonderzoeker van de GEMS-studie. We hadden het geluk hem te ontmoeten, want naast een eminent persoon in zijn vakgebied (geneticus, onderzoeker en cardio-kinderarts), is hij ook een persoon die gepassioneerd betrokken is bij zijn onderzoek en zeer aandachtig is voor zijn patiënten.

Samenwerken met Bart is een voorrecht maar ook een plezier: ondanks drukke dagen is Bart altijd beschikbaar, aangenaam en ontzettend efficiënt. Zonder hem hadden wij onze doelstellingen niet kunnen bereiken en daar zijn wij hem zeer dankbaar voor.

De UZA foundation waarmee we al drie jaar samenwerken om de zoektocht naar beschermende genen voor GEMS te financieren, is voor ons de organisatie van alle mogelijkheden, aangezien het de financiering van ons hoofdonderzoek mogelijk maakt en het voor Aurélien mogelijk heeft gemaakt om Toby Alderweireld te ontmoeten!